福州新闻网3月18日讯 涵涵今年3岁了,初看他和其他同龄的孩子没什么两样,但细细观察就会发现,他的皮肤泛着不健康的白色,浓密乌黑的头发下有着几个难以掩盖的疤痕,胳膊上随时挂着吊瓶。父母家人在照料他时显得格外小心,因为轻微的碰触,他就容易出血,可能造成致命的出血感染。他患有罕见病“was综合征”,又名湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。

　　从小易出血血小板异常低

　　涵涵是连江人,2012年3月,刚刚出生几天的他就出现腹泻和便血,把家人吓坏了。出于谨慎考虑,父母带着涵涵到福州的大医院看病。“医生检查后,认为是普通的肠道问题。”父母当时也未重视,因为吃了药,涵涵很快好了。

　　然而,涵涵5个月时,全身出现了大大小小的出血点,虽然很快消失,还是把一家人吓了一跳。1个月后,涵涵开始流鼻血,前两次血量少,家人并未当回事,但第三次血流不止。“医生给涵涵做了检查,发现他的血小板只有2单位,而正常人是100到300单位。”涵涵的父母意识到,孩子可能患有血液病。

　　确诊患有罕见病

　　骨髓移植是唯一的希望

　　此后,涵涵就成为了福建医科大学附属协和医院的“常客”。“医生刚开始认为是单纯的血小板减少,但是随着涵涵长大,他需要输血小板的次数越来越频繁,最近已经2天就要输一次。”涵涵的母亲说,这种不寻常的频率,让医生怀疑,涵涵患上的是否是更加罕见的遗传病。

　　2013年8月,涵涵的病情突然加重,头上长了5个小汤圆大小的脓包,眼睛的麦粒肿已经让他的眼皮都睁不开了,耳朵里也开始流脓。“2013年年初,医生建议做基因检测,我们迟迟没做,可是那次我们真的害怕了,害怕再不确诊,就要失去这个孩子。”涵涵的母亲回忆起当时的场景,泣不成声。

　　“2013年10月,基因检测报告出来了,医生告诉我们,涵涵得的是was综合征,骨髓移植是唯一的治愈希望。”涵涵的母亲通过网络搜索了解到了这个以前从未听闻的新名词:was综合征,又名湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见病,主要临床症状为血小板减少、反复湿疹和免疫缺陷,患者很容易因出血感染死亡。

　　借债治病

　　手术费还需30万元

　　今年春节后,一直到3月9日,涵涵一家都在协和医院。13日,他们在医生的建议下,转到富有治疗was综合征经验的重庆医科大学附属儿童医院,等待进行骨髓移植。涵涵的母亲和哥哥先进行了配型,却未成功,此前因为身体有恙而无法进行检测的父亲今天将做配型检测。

　　“即使配型成功了,手术也不一定能及时进行。”涵涵的父亲无奈地说,转到重庆,他们带了2万多元,但到第3天,涵涵的治疗就花了近1万元,而医生告诉他,不算上后期抗感染治疗的费用,单单骨髓移植手术,就需要准备大概30万元。

　　涵涵的父亲主要打零工,母亲则是地道的家庭妇女,为了照顾涵涵,近3年来他们已经不再外出工作,家里没有任何经济收入来源。自从涵涵生病以来,他们一家已经花费了近40万元治疗费,其中有20万元是向亲戚朋友借来的。“我们实在是无人可借了。”涵涵的父亲哽咽着说。

　　亲爱的读者,如果您愿意伸出温暖的双手帮助涵涵,欢迎致电本报党报热线83751111,或联系他的母亲陈可风13705011317,也可以捐款至该账户:中国银行福州鼓楼支行,陈齐涵,6217856400015109649。

　　(福州日报记者 黄洋 见习记者 刘君琳)